ESTUDO DO POLIMORFISMO DO GENE DO RECEPTOR SENSÍVEL AO CÁLCIO EM MULHERES COM CÂNCER DE MAMA.

Abstract

RESUMO: Introdução: O câncer de mama é uma neoplasia que mais afeta mulheres em todo mundo, sendo uma doença de etiologia desconhecida e multifatorial, cujo principal fator de risco são as alterações genéticas. O polimorfismo do gene do receptor sensível ao cálcio (CaSR) tem sido foco de estudos recentes, devido uma provável associação com o crescimento e agressividade do câncer mamário. Na variante polimórfica rs17251221 do CaSR, e alelo G considerado ter um ganho de função de mutação, tem sido relacionada ao risco para câncer de mama, contudo há escassez de estudos na literatura. Objetivo: Avaliar a associação entre o polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs17251221 do gene do CaSR e o risco de câncer de mama. Pacientes e Métodos: estudo transversal controlado, envolvendo 137 mulheres, conforme dimensionamento amostral, divididas em dois grupos: e grupo I (caso, mulheres com câncer de mama), (n=69) e II (controle, mulheres sem câncer de mama), (n=68). Participaram do estudo mulheres, atendidas no Setor de Mastologia do Hospital Getúlio Vargas em parceria com a Universidade Federal do Piauí. O sangue periférico foi coletado das participantes para estudo do DNA genômico, extraído de leucócitos e submetido à técnica de genotipagem por Reação em Cadeia da Polimerase em tempo real (RT-PCR). Resultados: A frequência do genótipo AG (rs17251221) foi de 13 mulheres (18,84%) do grupo de casos e em 8 (11,76%) mulheres do grupo controle (p = 0,3434), enquanto o genótipo GG (rs17251221) não ocorreu nos grupos. Conclusão: Os resultados do presente estudo não mostraram diferenças significativas entre a variante polimórfica rs 17251221 do gene CaSR entre as mulheres com câncer de mama e sem câncer de mama, assim como após a estratificação por status menopausal. --------------------- ABSTRACT: Introduction: Breast cancer is a neoplasm that most affects women worldwide, being a disease of unknown etiology and multifactorial, whose main risk factor is genetic asbestos. Polymorphism of the calcium-sensitive receptor (CaSR) gene has been the focus of recent studies, due to a probable association with the growth and aggressiveness of breast cancer. In the polymorphic variant rs17251221 CaSR, and G allele considered to have a gain of mutation function, has been related to the risk for breast cancer, however there is a shortage of studies in the literature. Objective: To evaluate the association between the single nucleotide polymorphism (SNP) rs17251221 of the CaSR gene and the risk of breast cancer. Patients and Methods: A cross-sectional, controlled study involving 137 women, according to sample size, divided into two groups: group I (case, women with breast cancer), (n = 69) and II (control, women without breast cancer) , (n = 68). The study included women attending the Mastology Sector of Getúlio Vargas Hospital in partnership with the Federal University of Piauí. Peripheral blood was collected from the participants to study genomic DNA, extracted from leukocytes and submitted to the technique of real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) genotyping. Results: The AG genotype frequency (rs17251221) was 13 females (18.84%) from the group of cases and 8 (11.76%) women from the control group (p = 0.3434), while the genotype GG (rs17251221) did not occur in the groups. Conclusion: The results of the present study did not show significant differences between the polymorphic variant 17251221 of the CaSR gene among women with breast cancer and without breast cancer, as well as after stratification by menopausal status.