VARREDURA GENÔMICA EM Capra hircus SOB SELEÇÃO NATURAL NO SEMIÁRIDO

Abstract

RESUMO;Caprinos (Capra hircus) tem distribuição mundial favorecida pela sua capacidade de adaptação a condições ambientais adversas. No entanto, sacrificando seu desempenho, ajustando-se ao ambiente, em vários países, as raças locais correm o risco de desaparecer pela substituição por raças comerciais mais produtivas. Devido à importância socioeconômica das raças locais, pesquisas utilizando marcadores genéticos de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) foram usadas para esclarecer questões envolvendo mudanças evolutivas e para auxiliar na conservação da biodiversidade da espécie. Assim, objetivamos buscar loci outliers, utilizando-se Chip SNP 50K, empregando diferentes metodologias e, associar regiões do genoma de Capra hircus a possíveis efeitos do processo de adaptação, assim como identificar genes candidatos que estão sob ação de seleção natural. O capítulo primeiro objetivou analisar a contribuição dos SNPs na genética evolucionária. O software de pesquisa bibliométrica Bibexcel foi utilizado para verificar as publicações do Web of Science TM até agosto de 2018, rastreando artigos com foco em marcadores genéticos do SNP em países de especialização em área tropical. No segundo capítulo, utilizando dados de 96 animais genotipados por Goat Chip Illumina 50K, as metodologias de análise de componentes principais (PCAdapt) e FDIST2 foram aplicadas na detecção de regiões genômicas afetadas pela seleção natural. Das 53.000 produções científicas registradas, 390 citações empregaram os SNPs marcadores. Um total de 59 países apresentou publicações envolvendo o uso de SNPs e a maioria das publicações é de países asiáticos e europeus. Os cinco países com maior produtividade em publicações sobre o tema foram China, Índia, Itália Espanha e Estados Unidos. O Brasil ficou em décimo primeiro lugar, com um de 05 publicações. Diversas palavras-chave foram agrupadas como sendo semanticamente equivalentes e associadas a um tema específico, sendo possível identificar 23% das produções científicas associadas ao polimorfismo das proteínas do leite, 23% com aspectos de reprodução 13% ligados ao crescimento e ganho de peso; diversidade genética com um percentual de 34%. Os estudos de GWAS foram citados em 7% das produções e menos de 1% dos estudos foram associados a características de adaptação. O número de publicações está diretamente relacionado à qualificação técnica e capacidade laboratorial do país. Após a aplicação do controle de qualidade dos dados, 45.600 SNPs foram incluídos nesta investigação. O estudo identificou várias regiões localizadas em 11 cromossomos potencialmente selecionados. Além disso, foram identificados genes cuja expressão está relacionada ao crescimento corporal e desenvolvimento esquelético embrionário (FGF12, AMPD2, OSTN) e para regular o balanço osmótico de caprinos em áreas áridas e semiáridas (UTSB2, SLC5A2) onde estes animais necessitam sobreviver com pouca comida e recursos hídricos.ABSTRACT:Goats (Capra hircus) has worldwide distribution favored by their ability to adapt to adverse environmental conditions. However, sacrificing their performance by adjusting to the environment, in several countries local breeds are at risk of disappearing. Because of local breed’s socioeconomic importance, researches applying genetic markers of single nucleotide polymorphism (SNP) had been used to clarify issues involving evolutionary changes and to assist in the conservation of the population's biodiversity. Thus, we aimed to search for discrepant loci (outliers) that exhibit high FST and associate these regions of the goat genome using a local Brazilian goat breed, Marota. At the same time, to evaluate genetic effects of the adaptation process in Tropical environment, allowing signaling candidate genes, evaluating the possibility of in-depth studies on natural selection signatures, and analyzing contribution of SNP markers as an innovative technology in studies with goats, focusing on production and genetic conservation. The chapter one attempt to the analysis of the contribution of SNPs in evolutionary genetics. Bibexcel bibliometric research software was used to verify the publications of the Web of Science TM until August 2018, tracing articles with SNP genetic marker focus in countries of Tropical area expertise. In the second chapter, using data from 96 animals genotyped by Goat Chip Illumina 50K, the principal component analysis (PCAdapt) and FDIST2 methodologies were applied to detection of genomic regions affected by natural selection Of the 53,000 scientific productions recorded, 390 citations employed the SNPs markers. A number of 59 countries showed publications using SNPs. The greater numbers of publications are from Asian and European countries. The five countries with the highest scientific productivity on the topic were China, India, Italy, Spain and the USA. Brazil was in eleventh position, with a record of five (05) publications. Several of the keywords were grouped as being semantically equivalent and associated to a specific theme, thus it was possible to identify 23% of the scientific productions associated with the polymorphism of milk proteins, 23% with aspects of reproduction 13% linked to growth and gain of weight; genetic diversity with a percentage of 34%. GWAS studies were cited in 7% of the productions and less than 1% of the studies were associated with adaptation characteristics. The number of publications was related to the technical qualification and laboratory capacity of the country. After applying data quality control, 45,600 SNPs were included in this investigation. The study identified several regions located on 11 potentially selected chromosomes. In addition, genes have been identified whose expression is related to body growth and embryonic skeletal development (FGF12, AMPD2, OSTN) and to regulate the osmotic balance of goats in arid and semi-arid areas (UTSB2, SLC5A2) where these animals need to survive with little food and water resources.