Abstract:
RESUMO;Caprinos (Capra hircus) tem distribuição mundial favorecida pela sua
capacidade de adaptação a condições ambientais adversas. No entanto, sacrificando seu
desempenho, ajustando-se ao ambiente, em vários países, as raças locais correm o risco de
desaparecer pela substituição por raças comerciais mais produtivas. Devido à importância
socioeconômica das raças locais, pesquisas utilizando marcadores genéticos de polimorfismo de
nucleotídeo único (SNP) foram usadas para esclarecer questões envolvendo mudanças evolutivas
e para auxiliar na conservação da biodiversidade da espécie. Assim, objetivamos buscar loci
outliers, utilizando-se Chip SNP 50K, empregando diferentes metodologias e, associar regiões do
genoma de Capra hircus a possíveis efeitos do processo de adaptação, assim como identificar
genes candidatos que estão sob ação de seleção natural. O capítulo primeiro objetivou analisar a
contribuição dos SNPs na genética evolucionária. O software de pesquisa bibliométrica Bibexcel
foi utilizado para verificar as publicações do Web of Science TM até agosto de 2018, rastreando
artigos com foco em marcadores genéticos do SNP em países de especialização em área tropical.
No segundo capítulo, utilizando dados de 96 animais genotipados por Goat Chip Illumina 50K, as
metodologias de análise de componentes principais (PCAdapt) e FDIST2 foram aplicadas na
detecção de regiões genômicas afetadas pela seleção natural. Das 53.000 produções científicas
registradas, 390 citações empregaram os SNPs marcadores. Um total de 59 países apresentou
publicações envolvendo o uso de SNPs e a maioria das publicações é de países asiáticos e
europeus. Os cinco países com maior produtividade em publicações sobre o tema foram China,
Índia, Itália Espanha e Estados Unidos. O Brasil ficou em décimo primeiro lugar, com um de 05
publicações. Diversas palavras-chave foram agrupadas como sendo semanticamente equivalentes
e associadas a um tema específico, sendo possível identificar 23% das produções científicas
associadas ao polimorfismo das proteínas do leite, 23% com aspectos de reprodução 13% ligados
ao crescimento e ganho de peso; diversidade genética com um percentual de 34%. Os estudos de
GWAS foram citados em 7% das produções e menos de 1% dos estudos foram associados a
características de adaptação. O número de publicações está diretamente relacionado à qualificação
técnica e capacidade laboratorial do país. Após a aplicação do controle de qualidade dos dados,
45.600 SNPs foram incluídos nesta investigação. O estudo identificou várias regiões localizadas
em 11 cromossomos potencialmente selecionados. Além disso, foram identificados genes cuja
expressão está relacionada ao crescimento corporal e desenvolvimento esquelético embrionário
(FGF12, AMPD2, OSTN) e para regular o balanço osmótico de caprinos em áreas áridas e
semiáridas (UTSB2, SLC5A2) onde estes animais necessitam sobreviver com pouca comida e
recursos hídricos.ABSTRACT:Goats (Capra hircus) has worldwide distribution favored by their ability to adapt to
adverse environmental conditions. However, sacrificing their performance by adjusting to the
environment, in several countries local breeds are at risk of disappearing. Because of local breed’s
socioeconomic importance, researches applying genetic markers of single nucleotide
polymorphism (SNP) had been used to clarify issues involving evolutionary changes and to assist
in the conservation of the population's biodiversity. Thus, we aimed to search for discrepant loci
(outliers) that exhibit high FST and associate these regions of the goat genome using a local
Brazilian goat breed, Marota. At the same time, to evaluate genetic effects of the adaptation
process in Tropical environment, allowing signaling candidate genes, evaluating the possibility of
in-depth studies on natural selection signatures, and analyzing contribution of SNP markers as an
innovative technology in studies with goats, focusing on production and genetic conservation. The
chapter one attempt to the analysis of the contribution of SNPs in evolutionary genetics. Bibexcel
bibliometric research software was used to verify the publications of the Web of Science TM until
August 2018, tracing articles with SNP genetic marker focus in countries of Tropical area
expertise. In the second chapter, using data from 96 animals genotyped by Goat Chip Illumina
50K, the principal component analysis (PCAdapt) and FDIST2 methodologies were applied to
detection of genomic regions affected by natural selection Of the 53,000 scientific productions
recorded, 390 citations employed the SNPs markers. A number of 59 countries showed
publications using SNPs. The greater numbers of publications are from Asian and European
countries. The five countries with the highest scientific productivity on the topic were China, India,
Italy, Spain and the USA. Brazil was in eleventh position, with a record of five (05) publications.
Several of the keywords were grouped as being semantically equivalent and associated to a specific
theme, thus it was possible to identify 23% of the scientific productions associated with the
polymorphism of milk proteins, 23% with aspects of reproduction 13% linked to growth and gain
of weight; genetic diversity with a percentage of 34%. GWAS studies were cited in 7% of the
productions and less than 1% of the studies were associated with adaptation characteristics. The
number of publications was related to the technical qualification and laboratory capacity of the
country. After applying data quality control, 45,600 SNPs were included in this investigation. The
study identified several regions located on 11 potentially selected chromosomes. In addition, genes
have been identified whose expression is related to body growth and embryonic skeletal
development (FGF12, AMPD2, OSTN) and to regulate the osmotic balance of goats in arid and
semi-arid areas (UTSB2, SLC5A2) where these animals need to survive with little food and water
resources.