ESTRUTURA GENÉTICA E ASSOCIAÇÃO GENÔMICA AMPLA PARA CARACTERÍSTICAS DE TAMANHO CORPORAL EM OVINOS DA RAÇA SANTA INÊS.

Abstract

RESUMO: O conhecimento da estrutura genética de uma população permite identificar fatores que podem interferir na eficiência do progresso genético pela seleção. Objetivou-se com este estudo avaliar a estrutura genética por meio de analise tradicional e genômica, bem como associações entre regiões cromossômicas com características de tamanho corporal de animais da raça Santa Inês utilizando metodologia de passo único (ssGWAS). Para tanto, foram utilizadas informações de 428 animais criados nos estados do Piauí e Maranhão com registro na Associação Brasileira de Criadores de Ovinos, dos quais foram genotipados 271, utilizando-se SNPs chip de alta densidade Ovine 50K da Illumina. Após o controle de qualidade, foram utilizados 51.874 SNPs. No Capitulo 1, foram utilizados dois métodos para calcular o parentesco entre os animais, matriz de numeradores do coeficiente de parentesco de Wright (A), com base na informação de pedigree, e a matriz de relacionamento genético genômico (G), com base nos marcadores SNPs. Quatro critérios foram utilizados e comparados para estimar a endogamia, informações pedigree (FPED); corridas de homozigose (FROH), frequência de homozigose observada e esperada (FHOM) e a matriz de relacionamento genômico (FGRM). Com a estatística r2estimou-se a extensão do desequilíbrio de ligação entre pares de SNPs adjacentes presentes nos cromossomos autossômicos. A identificação dos segmentos de homozigose (ROH) nos cromossomos autossômicos foi realizada considerando pelo menos 50 SNPs homozigotos em um segmento mínimo de 1.000 Kb por animal. O desequilíbrio de ligação (LD) com base na estimativa de r² foi de 0,4443. Os coeficientes de endogamia médios estimados FPED, FROH, FHOM, FGRM, foram 0,0004 0,035, 0,025, e 0,552, respectivamente. As estimativas de parentesco médio com base em A e G foram, respectivamente, 0,02 e 0,255. Foram identificados 4.022 seguimentos de homozigose no genoma, dos quais se destacam três regiões no cromossomo 16 que foram compartilhadas por mais de 50% da população, o que pode indicar a ocorrência de seleção intensa para características cuja expressão está regulada por genes localizados neste cromossomo. No Capitulo 2, para verificar a associação de marcadores SNPs com características de tamanho corporal, realizou-se análise de associação genômica ampla (GWAS) por meio da metodologia GWAS de passo único (ssGWAS) para estimar os efeitos de marcadores e associá-los às características peso a idade adulta (PA), comprimento corporal (CC), altura da cernelha (AC), circunferência torácica (CT), comprimento da perna (CP) e perímetro da perna(PP). Observaram-se associações com PA, CP e PP no cromossomo 6, com CT nos cromossomos 4, 7 e 13 e com AC e CC no cromossomo 4. As regiões identificadas neste estudo apresentam vários genes com conhecimento biológico descrito que poderão auxiliar na melhor compreensão da expressão destas características, assim como, poderão auxiliar nas tomadas de decisões em programas de seleção da raça Santa Inês.-----------------ABSTRACT: Knowledge on the genetic structure of a population allows for the identification of factors that may affect the efficiency of genetic progress caused by selection. In this study we aimed to evaluate the genetic structure of Santa Inês sheep, by means of traditional and genomic analyzes, and detect associations of cromosomal regions with body size traits using the single-step (ssGWAS) methodology. Therefore, information of 428 animals raised in the states of Piauí and Maranhão, and registered with the Brazilian Association of Sheep Breeders, was used. From those animals, 271 were genotyped using the high density Illumina Ovine SNP50K BeadChip. After quality control, 51,874 SNPs were used for genomic analysis. In chapter 1, the traditional genetic relationship matrix (A, based on pedigree information) and the genomic relationship matrix (G, based on SNP markers) were used to calculate kinship between animals. Four criteria were used and compared in order to estimate the inbreeding coefficient: pedigree information (FPED); runs of homozygosity (FROH); observed and expected frequency of homozygosity (FHOM); and the genomic relationship matrix (FGRM). The extent of linkage disequilibrium was estimated between all adjacent pairs of SNPs present in autosomal chromosomes by means of r2. Identification of runs of homozygosity (ROH) in autosomal chromosomes was performed by considering at least 50 homozygous SNPs in a minimal segment of 1,000 Kb by animal. Linkage disequilibrium (LD): r2=0.4443. The estimated average inbreeding coefficients FPED, FROH, FHOM, and FGRM were 0.0004, 0.035, 0.025, and 0.552, respectively. The estimates of average relationship based on A and G were 0.02 and 0.255, respectively. A total of 4,022 runs of homozigosity were identified throughout the genome, where three regions on chromosome 16 stand out, because they were shared by more than 50% of the population. This is probably an indicative that intensive selection is occurring for traits of which the expression is controlled by genes located in chromosome 16. In chapter 2, a genome-wide association (GWA) analysis was performed using the single-step GWAS (ssGWAS) method, in order to estimate markers effects and associate them with adult body weight (PA), body length (CC), height at whiters (AC), thoracic circumference (CT), leg length (CP), and leg perimeter (PP). Associations with PA, CP, and PP (on chromosome 6), with CT (on chromosomes 4, 7 and 13), and with AC and CC (on chromosome 4) were observed. The regions identified in this study showed several genes biologically described which would help in the better understanding on the expression of the traits in study, and would help in decision-making in Santa Inês selection programs.