Abstract:
RESUMO:
O tabagismo é responsável por cerca de 6 milhões de mortes por ano, configurandose
assim como a principal causa de morte evitável no mundo. Variações genéticas
que interferem na neurobiologia da dopamina, a exemplo do polimorfismo Taq1A, no
gene do receptor da dopamina tipo D2 (DRD2), possivelmente intervêm no
estabelecimento e manutenção do hábito tabágico. O presente estudo teve por
objetivo realizar uma investigação epidemiológica molecular deste polimorfismo
numa amostra populacional de tabagistas da cidade de Parnaíba-PI e verificar sua
associação com o hábito tabágico. Foram analisados 135 fumantes e 135 nãofumantes
pela técnica de PCR-RFLP. A distribuição das frequências genotípicas e
alélicas e a associação do polimorfismo e o fenótipo tabagista foram avaliadas pelos
testes do qui-quadrado (χ²), Exato de Fisher e Odds Ratio (OR) com intervalo de
confiança de 95%. O genótipo homozigoto selvagem A2/A2 (72; 53,33%) esteve em
maior frequência entre os fumantes, enquanto que nos controles prevaleceu o
genótipo heterozigoto A1/A2 (64; 47,41%). Em ambos os grupos houve uma maior
proporção do alelo A2, 191 (70,74%) entre os fumantes e 168 (62,22%) no grupo
controle; ambos os grupos se encontraram em Equilíbrio Hardy-Weinberg. Utilizando
o modelo dominante da ação genética do alelo A1 foi possível observar diferença
estatisticamente significativa quando se compararam as frequências genotípicas (p =
0,01, OR = 0,53, IC: 0,33-0,86 e p = 0,01) e alélicas (p = 0,03, OR = 0,68, 0,47 –
0,98 e p = 0,05) entre o grupo dos fumantes e o grupo controle. As frequências
genotípicas e alélicas não diferiram de forma estatisticamente significativa quando
analisadas sob o aspecto das diversas características do hábito tabágico. Os dados
apontam para uma associação entre o polimorfismo Taq1A no gene DRD2 e o
comportamento dos não-fumantes..................ABSTRACT: Smoking is responsible for about 6 million deaths per year, which makes it the
leading cause of preventable death in the world. Genetic variations that interfere with
the neurobiology of dopamine, like the Taq1A polymorphism in the dopamine D2
receptor gene (DRD2), possibly modulates the establishment and maintenance of the
smoking habit. This study aimed to carry out a molecular epidemiological
investigation of this polymorphism in a sample of smokers in the city of Parnaíba-PI,
checking their possible association with the smoking habit. 135 smokers and 135
non-smokers were analyzed by PCR-RFLP. The distribution of genotypic and allelic
frequencies and the association of the polymorphism and tobacco phenotype were
evaluated by chi-square test (χ²), Exact Fisher and Odds Ratio (OR) with a
confidence interval of 95%. The wild homozygous genotype A2/A2 (72; 53,33%) was
in greater frequency among smokers, while the controls prevailed heterozygous
genotype A1/A2 (64; 47,41%). In both groups there was a higher proportion of allele
A2, 191 (70,74%) among smokers and 168 (62,22%) in the control group; both
groups are in the Hardy-Weinberg equilibrium. Using the dominant model of the
genetic action of the A1 allele was observed statistically significant difference when
comparing the genotypic frequencies (p = 0,01, OR = 0,53, CI: 0,33 to 0,86 and p =
0,01) and allelic (p = 0,03, OR = 0,68, 0,47 to 0,98 and p = 0,05) between the group
of smokers and control group. Genotype and allele frequencies did not differ
statistically significantly when analyzed under the aspect of the different
characteristics of the smoking habit. The data point to a association between Taq1A
polymorphism DRD2 gene and the behavior of non-smoking.
