ADAPTATION HOTSPOTS REVEALED BY GENOMICS AND EXTINCTION RISK IN BRAZILIAN GOAT POPULATIONS

Abstract

Resumo Autozigosidade refere-se ao estado homozigoto de alelos idênticos por descendência (DII), que pode ocorrer devido a vários fenômenos genéticos. Um fator importante que leva à autozigosidade é o aumento da endogamia (E), que frequentemente resulta em efeitos negativos, como redução da diversidade genética, diminuição do desempenho individual (depressão endogâmica) e menor viabilidade populacional. Dentre os métodos disponíveis para estimar a endogamia, aquele baseado em Runs of Homozygosity (ROH) é atualmente considerado o mais preciso. Este estudo visa fornecer uma análise abrangente da evolução da pesquisa em diversidade genética e ROH ao longo do tempo. Para isso, utilizamos o banco de dados Web of Science (WoS) para identificar publicações importantes, áreas de pesquisa emergentes e as principais tendências neste campo. A análise bibliométrica abrangeu publicações de 2009 a novembro de 2023. Utilizamos o pacote Bibliometrix (versão 4.1.3) no ambiente R (versão 4.3.1), complementado pela interface gráfica Biblioshiny (versão 4.1.3), para visualizar e analisar essas tendências. O estudo bibliométrico revelou um aumento anual no número de publicações, com contribuições notáveis ​​da China, Itália e Estados Unidos, particularmente em periódicos de prestígio. Esse crescente interesse reflete os avanços na análise funcional da ROH, impulsionados por ferramentas computacionais como PLINK e detectRUNS, que aplicam metodologias de janela deslizante para análise de SNPs. No entanto, desafios como a perda de diversidade genética, fragmentação de habitat e variação limitada em espécies domesticadas persistem. A pesquisa em ROH e diversidade genética tem sido impulsionada por avanços tecnológicos em genômica e pela crescente colaboração internacional, com contribuições significativas da Ásia, Américas e Europa. Além da análise bibliométrica, este estudo também se concentrou na análise genômica de Runs of Homozygosity (ROH) e Heterozygosity-Rich Regions (HRR) em duas raças caprinas: a Marota, adaptada localmente, e a Anglo-Nubiana, comercialmente importante. Utilizamos dados de SNP gerados pelo Illumina Goat SNP50 BeadChip para identificar ROH e HRR e calcular o coeficiente de endogamia com base em ROH (FROH). Para esta análise, utilizamos o pacote detectRUNS no ambiente R. Nosso estudo genômico revelou um total de 22.872 ROH, com o número médio de ROH por indivíduo variando entre as raças — 74,73 em cabras Anglo-Nubianas e 173,85 em cabras Marota. A maioria dos ROH detectados eram curtos (<2Mb), constituindo 65,60. Além disso, identificamos genes candidatos importantes, como Zbtb11, IL18 e LPO, que se sobrepuseram às regiões ROH e HRR e foram significativamente enriquecidos em processos biológicos relacionados ao sistema imunológico. Outros genes candidatos, incluindo Tex12, Ypel5, Capn14 e Galnt14, foram associados a características relacionadas ao desenvolvimento embrionário, crescimento corporal, homeostase lipídica e funções cerebrais. Essas descobertas fornecem insights valiosos para a conservação da raça e o aprimoramento dos sistemas de produção de cabras. Abstract Autozygosity refers to the homozygous state of alleles that are identical by descent (IBD), which can occur due to various genetic phenomena. An important factor leading to autozygosity is increased inbreeding (F), which often results in negative effects such as reduced genetic diversity, decreased individual performance (inbreeding depression), and lower population viability. Among the available methods for estimating inbreeding, the one based on Runs of Homozygosity (ROH) is currently considered the most accurate. This study aims to provide a comprehensive analysis of the evolution of research in genetic diversity and ROH over time. To achieve this, we utilized the Web of Science (WoS) database to identify key publications, emerging research areas, and major trends in this field. The bibliometric analysis covered publications from 2009 to November 2023. We used the Bibliometrix package (version 4.1.3) in the R environment (version 4.3.1), supplemented by the Biblioshiny (version 4.1.3) graphical interface, to visualize and analyze these trends. The bibliometric study revealed an annual increase in the number of publications, with notable contributions from China, Italy, and the United States, particularly in prestigious journals. This growing interest reflects advancements in the functional analysis of ROH, driven by computational tools such as PLINK and detectRUNS, which apply sliding window methodologies for SNP analysis. However, challenges such as the loss of genetic diversity, habitat fragmentation, and limited variation in domesticated species persist. Research in ROH and genetic diversity has been propelled by technological advances in genomics and increasing international collaboration, with significant contributions from Asia, the Americas, and Europe. In addition to the bibliometric analysis, this study also focused on the genomic analysis of Runs of Homozygosity (ROH) and Heterozygosity-Rich Regions (HRR) in two goat breeds: the locally adapted Marota and the commercially important Anglo-Nubian. We used SNP data generated by the Illumina Goat SNP50 BeadChip to identify ROH and HRR and calculate the inbreeding coefficient based on ROH (FROH). For this analysis, we used the detectRUNS package in the R environment. Our genomic study revealed a total of 22,872 ROH, with the average number of ROH per individual varying between breeds—74.73 in Anglo-Nubian goats and 173.85 in Marota goats. Most of the detected ROH were short (<2Mb), constituting 65.60Additionally, we identified important candidate genes such as Zbtb11, IL18, and LPO, which overlapped with ROH and HRR regions and were significantly enriched in immune-related biological processes. Other candidate genes, including Tex12, Ypel5, Capn14, and Galnt14, were associated with traits related to embryonic development, body growth, lipid homeostasis, and brain functions. These findings provide valuable insights for breed conservation and the improvement of goat production systems.