IDENTIFICAÇÃO DE GENES CANDIDATOS E PROCESSOS BIOLÓGICOS RELACIONADOS A CARACTERÍSTICAS DE CARCAÇA EM OVIS ARIES POR MEIO DA GENÔMICA COMPARATIVA E ENRIQUECIMENTO GÊNICO

Abstract

RESUMO: Informações sobre a arquitetura genética de características de carcaça em ovinos ainda são escassas na literatura. Para a identificação de marcadores moleculares e genes associados com características de carcaça, as análises de associação genômica ampla (GWAS) representam uma das principais metodologias. A partir de resultados de GWAS, é possível a realização de análises de genômica comparativa entre diferentes espécies e a extrapolação de informações entre estas. Isto possibilita o melhor entendimento da arquitetura genética de uma espécie de interesse e a identificação de funções biológicas controladas por conjuntos de genes associados à expressão de diferentes características de interesse econômico. Portanto, nesta pesquisa objetivou-se identificar potenciais genes (ou regiões genômicas) candidatos relacionados a desenvolvimento muscular e deposição de gordura, em regiões específicas do genoma da espécie Ovis aries, associadas a características de carcaça nesta espécie, a partir da comparação com genes já descritos no genoma de espécies referência, além de identificar termos de ontologia e vias metabólicas que incluem os genes da espécie ovina. Para identificação dos genes candidatos, foram delimitadas janelas no genoma da espécie Ovis aries relacionadas às características área de olho de lombo (AOL) e espessura de gordura subcutânea (EGS). Posteriormente, foram realizadas análises comparativas entre as janelas e genes das espécies espécie Ovis aries com regiões dos genomas das espécies Capra hircus, Bos taurus, Sus scrofa, Mus musculus, Gallus gallus e Homo sapiens. Para visualizar os genomas, verificar função de genes, comparar DNA e visualizar resultados, foram utilizados o navegador Ensembl, a base de dados UniProt e ferramenta BLASTn, respectivamente. As análises de anotação funcional foram realizadas considerando o p-valor < 0,05 para termos de ontologia gênica (GO) e vias KEGG, com uso da ferramenta DAVID. Foram idenditicados no genoma ovino, 26 genes candidatos imediatos relacionados a AOL e 12 para EGS. A metodologia de investigação através da genômica comparativa possibilitou a identificação dos seguintes genes candidatos e regiões candidatas, respectivamente: ENSOARG00000005535, LOC101104530, ENSOARG00000005104, para AOL; CR2:127924874-127925647 e CR2:127924874-127925647 para EGS. Importantes termos de ontologia e vias KEGG relacionados a metabolismo proteico e metabolismo lipídico foram identifidos com utilização dos conjuntos gênicos analisados. Essas informações poderão dar suporte a estudos genômicos em ovinos, assim como, à identificação e seleção de animais com maior rendimento e melhor qualidade de carcaça.

ABSTRACT: There is still a paucity of information on the genetic architecture of carcass traits in sheep. For the identification of molecular markers and genes associated with carcass traits, genome wide association (GWA) analyses are among the main methodologies. From GWA results, it is possible to perform comparative genomic analyses between different species in order to extrapolate information between them. This enables a better understanding of the genetic architecture of a species of interest and the identification of biological functions controlled by gene sets associated with the expression of different traits of economic interest. Therefore, this research aimed to identify candidate genes for carcass traits in sheep by comparing specific regions of Ovis aries DNA with regions of genomes of Capra hircus, Bos taurus, Sus scrofa, Mus musculus, Gallus gallus species and Homo sapiens, as well as identifying ontology terms and metabolic pathways that include the genes of the sheep species. Information from 45,465 SNPs and 388 samples was used for genome-wide association analyses, which enabled the identification of windows from 10 adjacent SNPs that explained at least 1.00% of the additive genetic variance for loin eye area (LEA) and subcutaneous fat thickness (SFT). From the extrapolation of these windows, a comparative genomic study was performed to identify genes or regions candidate to the characteristics under study. Nucleotide sequences were subjected to the BLASTn tool. After filtering based on the e-value, identity and RAG parameters, there were 2,164 significant alignments, which had their biological functions analyzed and selected based on the characteristics associated with muscularity and fat deposition. In total, after comparison with the sheep genome, seven genes and two genomic regions were found with significant information, which may be possible candidates for the characteristics analyzed. The use of comparative genomics favored predictions about which genes and / or regions are candidates for carcass traits, which may help in understanding the genetic architecture and contribute to the selection of Santa Inês sheep, favoring the supply of higher quality meat.